Vad gör syndrom

De som propsar på den sortens klassificering menar att det underlättar för forskning på behandlingsinsatser som siktar in sig på den grundläggande genetiska defekten. Problemet med detta är att långt ifrån all forskning är genetisk.

Syndrom utseende

Mycket av vår kliniska forskning går ut på att beskriva symptom och kliniska fynd, inklusive sådana som rör beteende. En annan stor del av vår forskning rör habilitering, där all behandling måste prövas noggrant. För att göra det är det fullständigt avgörande att vi kan studera patienter som uppfyller samma kliniska kriterier i en och samma homogena grupp; dock lär sådan klassificering bara bli svårare och svårare i framtiden.

Vilka namn vi än till sist väljer för syndrom och sjukdomar är det oerhört viktigt att vi har ett system som passar både för forskare inom alla områden och för berörda familjer och patienter. Syftet med bloggen är att informera och väcka tankar om angelägna ämnen. Åsikterna är skribentens och inte nödvändigtvis Gillbergcentrums.

Downs syndrom kännetecknas av en kromosomavvikelse vid Trisomi Vid Downs syndrom ses ofta utvecklingsstörning och hjärtmissbildningar i varierande grad men även andra organ kan vara påverkade. Downs syndrom I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag gener. Kemiskt utgörs arvsanlagen av DNA-molekyler som ligger packade i 23 par kromosomer, totalt alltså 46 individuella kromosomer.

Det finns 22 så kallade autosomala kromosomer som är mycket lika hos båda könen och dessutom ett par könskromosomer som skiljer sig rejält mellan könen två X-kromosomer hos kvinnor och en X-kromosom och en Y-kromosom hos män. Vi ärver den ena av varje kromosompar från mamma och den andra från pappa i samband med befruktningen av en äggcell med en spermie.

Ibland är diagnosen känd redan innan förlossningen, genom till exempel ett fostervattenprov. Med ordet syndrom menas att det finns symtom som förekommer tillsammans och har samma ursprungliga orsak. Vid Downs syndrom är orsaken att det finns en extra kromosom på det a kromosomparet.

Turners syndrom

Det kallas trisomi 21 — vilket också är ett annat namn på Downs syndrom. Mer om fostervattenprov på Medicinska svårigheter Den extra kromosomen finns oftast i alla kroppens celler och kan påverka kroppens organ. Barnet kan födas med ett hjärtfel som kan behöva opereras. I sällsynta fall föds barnet med grå starr, vilket också opereras tidigt.

Alla nyfödda barn med Downs syndrom får hjärta och ögon undersökta innan de får lämna BB. Under uppväxten kan sköldkörtelns funktion försämras. Det behandlas då med ett tillskott av sköldkörtelhormon. Barn med Down syndrom får lämna blodprov för kontroll av sköldkörtelns funktion. Det görs i samband med den regelbundna uppföljningen hos barnläkare som barn med Downs syndrom erbjuds.

Intellektuell funktionsnedsättning Den extra kromosomen påverkar också hjärnans utveckling. Det är vanligt att barn med Downs syndrom har en långsammare utvecklingstakt än andra barn. Det innebär för de flesta att de får en intellektuell funktionsnedsättning IF. Tidigare kallades det psykisk utvecklingsstörning.

Syndrom definition

Graden av IF varierar från lindrig till grav. Barnen bedöms hos psykolog innan skolstart för att se om barnet har IF och i så fall i vilken grad. Bedömningen är till hjälp vid val av vilken skolform som passar barnet bäst.