Kompenserat allmäntillstånd

I senare skede är det också relativt vanligt att operera senorna till knä- och höftböjare. Rullstol, både manuell och elektrisk, underlättar transporter, sparar på orken och ger ökad frihet. Det är därför viktigt att pojkar börjar använda rullstol när de börjar bli svaga, även om de fortfarande klarar att gå, och inte vänta till gångförmågan är helt borta.

När svårigheterna att gå tilltar kan ibland också stödförband helbensortoser eller andra gånghjälpmedel övervägas, vilket senarelägger tidpunkten för att börja använda rullstol. Detta i sin tur skyddar mot och fördröjer utveckling av skolios och kontrakturer. Även efter det att rullstol behövs som hjälpmedel vid förflyttning kan helbensortoser göra det möjligt att stå och gå korta sträckor.

Förmågan att stå kan också upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar. Tillsammans ansvarar arbetsterapeuter, fysioterapeuter och hjälpmedels­konsulenter för utprovning och anpassning av rullstol samt anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten medverkar också tillsammans med personal från kommunen till att anpassa bostaden till de individuella behoven.

Värdet av aktiv fysioterapi med syfte att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas, eftersom det kan medföra risk för snabbare sjukdomsförlopp.

Exempel på lämpliga aktiviteter är träning i vatten och simning ryggsim. Rygg En ryggkorsett kan förlänga möjligheten att gå och därigenom fördröja behovet av rullstol. Den kan också delvis göra att skoliosutvecklingen går långsammare. Oftast blir det aktuellt en tid efter att pojkarna har börjat använda rullstol.

Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden rätas upp med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande men medför i de allra flesta fall en bättre sittställning och bättre livskvalitet. Det är viktigt att i tid ta ställning till en sådan operation, så att inte en eventuell försämring av hjärt-lung­funktionen senare omöjliggör det.

Mag-tarmkanal Symtom från mag-tarmkanalen kan behandlas på olika sätt. Förstoppning kan behandlas med laktulos, som har en tarmreglerande verkan. Ibland behövs lavemang. Övervikt, men även undervikt, är relativt vanligt, framför allt hos dem som använder rullstol. Regelbunden kontakt med dietist kan vara till stor hjälp.

Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av ett specialistteam på sjukhus dysfagi- och nutritionsteam eller av habiliteringsteamet. Barn som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken gastrostomi.

Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp gastrostomiport. Hjärta Kardiomyopati är vanligt från tonåren. Därför är det viktigt att hjärtfunktionen kontrolleras redan när diagnosen ställs och därefter regelbundet, cirka en gång om året efter åtta års ålder eller oftare vid behov. Tecken på hjärtsvikt, till exempel i form av andfåddhet, trötthet och svullna vader, kan behandlas även med andra läkemedel, som vätskedrivande och hjärtstimulerande mediciner.

Lungor Lungfunktionen behöver kontrolleras regelbundet.

Sjukdom förkortning

Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker, influensa och covid Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Lungfunktionsundersökning bör göras om det finns symtom på att lungfunktionen är nedsatt. Vid nedsatt lungfunktion kan en hemventilator med mask nattetid vara till stor hjälp.

Om lungfunktionen försämras ytterligare kan mer permanent användning av respirator vara ett alternativ. Detta bör diskuteras i god tid med varje enskild person med Duchennes muskeldystrofi och hans familj. Ett andningshjälpmedel som fått stort genomslag är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt.

Munhälsa Regelbundna kontroller hos tandläkare är viktigt, eftersom den nedsatta muskelstyrkan gör det svårare att borsta tänderna, vilket ökar risken för karies. Även förstärkt förebyggande tandvård behövs. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas. Tilltagande påverkan på munmotoriken och bettavvikelser kan behöva följas inom specialisttandvården.

Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med hjärt- och andningsproblem har svårt att ligga bakåtlutad. Inför skolstarten Inför planeringen av skolstarten är det viktigt att hänsyn inte bara tas till barnets fysiska förutsättningar, utan även till inlärningsförmågan. En neuropsykologisk utredning bör göras före skolstarten och kan även behöva upprepas senare.

Det är viktigt med information till skolan i god tid för att skapa så goda förutsättningar som möjligt. För en del pojkar kan särskilt stöd eller den specialpedagogik som finns i särskolan behövas. Eftersom pojkar med Duchennes muskeldystrofi lätt blir uttröttade underlättas inlärningsarbetet av täta pauser. Det kan också vara bra att använda en dator när kraften i armar och händer avtar.

Habilitering Habiliteringsteamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån varje barns behov och förutsättningar. Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för yngre barn. Även föräldrar och syskon bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog.

Om och när föräldrarna så önskar bör de erbjudas hjälp att få kontakt med andra familjer i samma situation som kan dela med sig av sina erfarenheter. Vanliga frågor kan handla om nedstämdhet och beteendeavvikelser. Konsultation av barnpsykiater eller psykiater och ibland medicinering kan i många fall behövas vid mer uttalade symtom.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

De flesta kommer att behöva kontakt med andningsmottagning. Lunginflammationer, andningssvikt och hjärtsvikt är fortsatt de vanligaste dödsorsakerna hos personer med Duchennes muskeldystrofi. Men den långsiktiga prognosen är i dag väsentligt bättre än tidigare och överlevnaden ökar successivt. Många med sjukdomen är nu över 40 år.

Den viktigaste förklaringen är användningen av andningshjälpmedel, särskilt ventilator. Eftersom behovet av praktisk hjälp i vardagslivet är stort kan boende i specialanpassad lägenhet med personliga assistenter vara en av flera olika lösningar. Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna vägar att behandla dystrofinopatier, framför allt den svåra formen Duchennes muskeldystrofi. För närvarande pågår kliniska prövningar inom flera områden. Några av de mer lovande gäller uppreglering av dystrofin exon skipping, genterapi , bindvävshämmande behandling pamrevlumab och antiinflammatorisk behandling till exempel vamorolone.

Ett antal av dessa prövas nu i kliniska studier, däribland flera där svenska centrum deltar. I USA har läkemedelsmyndigheten FDA har godkänt så kallad exon skipping eteplirsen för behandling av Duchennes muskeldystrofi i fall där orsaken är en stoppmutation. I nuläget finns inget motsvarande godkännande i Europa.

Nätverkets syfte är att förbättra behandling och finna botemedel mot bland annat spinal muskelatrofi. En viktig del i arbetet är att skapa ett internationellt databaserat patientregister. Ett av NMiS delmål är att länka avidentifierade data till det internationella registret för Duchennes och Beckers muskeldystrofi.

Förhoppningen är att detta register ska vara till hjälp för att underlätta och påskynda rekryteringen av patienter till kliniska studier. Syftet med nationella kvalitetsregister är bland annat att utveckla och säkra vårdens kvalitet samt bidra till kunskap om hur vården och omsorgen fungerar och kan förbättras. Registren gör det möjligt för att följa upp den vård som ges i hela landet och gör det möjligt att jämföra resultat mellan olika vårdenheter i hela landet eller i en region.

Genom registren är det möjligt att följa upp vilka arbetssätt, behandlingsmetoder, läkemedel och produkter som ger bra resultat och vilka som inte längre bör användas. Data sammanställs bland annat genom att personer med sjukdomen själva får rapportera in sina symtom direkt i registret. Syftet med nätverket är att genom bred grundforskning ta fram potentiella läkemedel för behandling av Duchennes muskeldystrofi.

Databaser I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd: Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha. Den amerikanska databasen ClinicalTrials. Resurser Vid universitetssjukhusens barnneurologiska enheter finns speciella muskelteam för utredning och vård av barn med Duchennes muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar.

Dessa team följer ett skandinaviskt vårdprogram för pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Du behöver ha återkommande kontakt med sjukvården för att kontrollera dina värden och eventuellt justera dina läkemedel i takt med att kroppen och ämnesomsättningen förändras. Vad kan jag göra själv? Du enda du kan påverka själv när det gäller sköldkörtelns förmåga att producera hormoner är att äta tillräckligt med jod.

Jod finns i kosten — använd salt som innehåller jod och välj mat som innehåller jod naturligt, till exempel fisk, ägg och mejeriprodukter. Om du redan har fått diagnosen hypotyreos är det viktigt att du tar dina läkemedel enligt läkarens ordination och håller kontakt med sjukvården. Om du misstänker att du har en underproduktion av sköldkörtelhormon bör du söka vård för utredning.

Är du gravid eller planerar att bli gravid är det särskilt viktigt att du får behandling vid hypotyreos. Låga halter av sköldkörtelhormon kan både göra det svårare att bli gravid och påverka fostrets utveckling negativt. När bör jag söka vård? Sök vård om du upplever att du har varit långvarigt trött och energilös utan tydlig anledning. Det gäller särskilt i kombination med frusenhet, nedstämdhet och kontinuerlig viktuppgång.

Sök vård om du misstänker att din sköldkörtel är svullen, förstorad och känns öm. Det gäller särskilt om du samtidigt har feber och ett försämrat allmäntillstånd. Sök vård akut om du blir svullen i ansiktet.

Ut betyder journal

Har du hög feber och smärtor på halsen ska du också söka vård akut. Så kan Kry hjälpa till Vid hypotyreos krävs en fysisk undersökning. Andra samtidiga psykossymtom som hallucinationer eller tankestörningar utesluter diagnosen. Vanföreställningssyndromen indelas i erotomani, grandios, persekutorisk, svartsjuke och somatisk vanföreställning beroende på det dominerande temat ICD 10 och DSM I DSM-5 inkluderas delat eller inducerat vanföreställningssyndrom Folie á deux i diagnosen.

Akuta och övergående psykotiska syndrom kortvarig psykos Akut debut av psykotiska symtom mindre än 2 veckor som inte kan förklaras av annan sjukdom eller substans t. Det kan vara kopplat till en påtaglig stressfaktor, graviditet eller postpartum. Katatoni kan vara en del av symtomen. Ospecificerad icke-organisk psykos Diagnosen kan ställas om det ännu är oklart vilken psykossjukdom som patienten har.

Det kan exempelvis vara svårt att ställa diagnosen schizo-affektiv psykos innan förloppet studerats. Diagnosen bör dock omvandlas till en mer specifik diagnos när diagnoskriterier för en sådan har uppnåtts ICD Förlopp Premobid fas Vid schizofrenisjukdom kan diskreta tecken finnas i barndomen såsom försenad psykomotorisk utveckling eller bristfällig social interaktion.

Problem i skolan både socialt och avseende inlärning och prestation kan höra till en premorbid fas och är något vanligare för män. Sådana tidiga tecken är prognostiskt ogynnsamma och kan förebåda kognitiv dysfunktion vid ett senare insjuknande i schizofreni. Denna fas identifieras alltid retrospektivt som en del av en schizofreniutveckling. Det är dock vanligare att personer med psykomotoriska avvikelser i barndomen får andra diagnoser än schizofreni i vuxen ålder, såsom utvecklingsstörning alternativt att de inte får någon psykiatrisk diagnos.

Prodromalfas Prodromalfas verifieras retrospektivt när tillståndet gått över i schizofrenisjukdom. Ofta finns även diffusa somatiska symtom. Denna fas av sjukdomen bör inte förväxlas med tidig fas av manifest psykos. En fas i tidig adolescens med diffusa ospecifika besvär eller symtom kan övergå i någon annan psykiatrisk diagnos eller normaliseras. Det är inte möjligt att på förhand avgöra vilken utveckling en prodromalfas kommer att ha men vissa riskfaktorer, till exempel ärftlighet och försenad psykomotorisk utvecklig i barndomen ökar risken för utveckling till schizofreni.

Tankestörningar är en mer påtaglig riskfaktor för senare insjuknande än perceptionsstörningar. Kommentar: Ungefär 30 procent av personer med hög risk för schizofreni prodromalfassymtom plus ärftlighet i förstagradsledet plus försenad psykomotorisk utveckling går vidare och får psykos och av dessa får ungefär hälften senare schizofrenidiagnos.

Utlösande faktorer för ett förstagångsinsjuknande kan vara förlust av relationer, flytt eller misslyckanden, men sjukdomen har ofta pågått sedan en tid i subklinisk form.