Kombinerad immunbrist

Lite av barnets benmärg har tidigare sugits ut från höftbenet, och viruset tillförs till den uppsamlade benmärgen. När benmärgen infekteras av virus byggs den normala genkopian in i arvsmassan i blodets olika celler inklusive blodstamcellerna. De korrigerade stamcellerna ges sedan tillbaka i form av ett dropp till barnet. Med den ursprungliga tekniken fanns en risk för att genen hamnade nära eller mitt i en annan gen.

I dag används annan teknik där denna risk är minimerad. Understödjande behandling Barn med svår kombinerad immunbrist kan inte producera antikroppar immunglobulin. Före transplantation, och även efter, innan de nya stamcellerna fungerar fullt normalt, tillförs immunglobulin och ger då ett utmärkt skydd mot bakteriella infektioner.

Immunglobulin är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasman från olika blodgivare. Blodet från varje givare är noggrant testat för att utesluta smitta med exempelvis gulsot hepatit och HIV. Blodplasman behandlas för att oskadliggöra eventuella virus och bakterier. Infektioner ska behandlas kraftfullt, och som regel ges också vissa antibiotika i förebyggande syfte.

Exempel är trimetoprimsulfa mot en encellig svamp kallad Pneumocystis jerovici och andra svampmedel mot vissa andra svampinfektioner, till exempel torsk Candida. Hudsymtom behandlas med kortison och immundämpande medel oavsett om de beror på en avstötningsreaktion eller Omenns syndrom. Blodtransfusioner och vaccinationer Det är viktigt att förstå att vid svår kombinerad immunbrist fungerar det adaptiva immunsystemet inte alls eller mycket begränsat.

Åtgärder som kan tyckas naturliga kan vara direkt livsfarliga innan barnet genomgått en lyckad stamcellstransplantation eller genterapi. Levande vaccin och obestrålat blod får inte ges till barn med bekräftad eller misstänkt svår immunbrist. Om smittämnet är levande innebär det livsfara för barnen. Vaccinationer gör ingen nytta vid svår kombinerad immunbrist, eftersom de bygger på att vi har ett normalt immunsystem som kan stimuleras av det förändrade smittämnet i vaccinet.

Den som har genomgått en hematopoetisk stamcellstransplantation behandlas under många månader med immunhämmande läkemedel. Efter transplantationen görs regelbundna kontroller under hela livet. Det behövs också för att kontrollera att det sker en normal återhämtning av immunsystemet. Det kan också finnas sjukdomsspecifika orsaker till kontrollerna.

Vid svår kombinerad immunbrist är det särskilt viktigt att återhämtningen av immunsystemet blir normal för att veta när behandlingen med immunglobulin kan avslutas och vaccinationer påbörjas enligt det vanliga barnvaccinationsprogrammet. Levande vaccin får ges tidigast två år efter en transplantation. De infektioner barnet har gått igenom kan också ha gett skador på till exempel lungorna som kräver uppföljning.

Eftersom återhämtningsperioden efter en genomförd transplantation är krävande fysiskt, psykologiskt och socialt är det under den här tiden extra betydelsefullt med psykologiskt och socialt stöd till familjen. Forskning Forskning om primära immunbrister och svår kombinerad immundefekt bedrivs på många ställen i världen. Flera forskargrupper i samarbete mellan Europa och USA utvecklar genterapi för olika former av svår kombinerad immundefekt.

Databaser I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd: Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha. Den amerikanska databasen ClinicalTrials. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd.

CSD samverkar också med expertteam med särskild kunskap om olika sällsynta hälsotillstånd. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa.

Svår kombinerad immunbrist ingår i ERN RITA för primära immunbrister, autoinflammatoriska sjukdomar och autoimmuna sjukdomar, se ern-rita. Resurspersoner Resurspersonerna kan svara på frågor om svår kombinerad immunbrist. Överläkare Nicholas Brodszki, Pediatrik, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 10 00, e-post nicholas.

Intresseorganisationer Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd.

Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden. Sociala nätverk För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Scid psykiatri

Databas Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha. Kurser, erfarenhetsutbyte Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan CSD har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se Kalendarium. Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar.

De arrangerar årligen ett antal vistelser för barn och ungdomar med olika typer av funktionsnedsättningar och deras familjer, samt för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. Under de flesta av vistelserna hålls även diagnosspecifika kursdagar för yrkesverksamma som i sitt arbete möter personer med den aktuella diagnosen. Dokumentation från vistelserna, personliga intervjuer och annan information om sällsynta hälsotillstånd finns på Ågrenskas webbplats.

Telefon 91 00 Webbplats agrenska. PIO ger ut informationsmaterial och anordnar föreläsningar och informationsträffar för personer med primär immunbrist, närstående och andra berörda. Varje år arrangeras läger för barn och ungdomar med primär immunbrist och deras familjer. Det anordnas även möten med de nordiska immunbristföreningarna.

För ytterligare information kontakta PIO. Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist SLIPI , anordnar möten och symposier, se slipi. Sveriges immunbristsjuksköterskors intresseförening SISSI , ger ut ett nyhetsblad och har återkommande konferenser för medlemmar årligen, se sissi. European Society for Immunodeficiencies ESID , har återkommande internationella konferenser och utbildningar för läkare och forskare, se esid.

Ytterligare information Informationsblad Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida. Samhällets stödinsatser Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället.

För mer information, se Samhällets stöd. Materialet kan beställas på PIO:s webbplats där det även finns en mall för ett personligt informationskort där diagnos och personliga ordinationer kan skrivas in. Gene therapy for immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency. Human inborn errors of immunity: update of the IUIS phenotypical classification.

J Clin Immunol.

Scid 2

Hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency diseases: Current status and future perspectives. Front Pediatr. J Allergy Clin Immunol Pract. Adenosine deaminase deficiency: a review. Orphanet J Rare Dis. Cord blood stem cell transplantation in primary immune deficiencies. Gennery AR, Lankester A. Long term outcome and immune function after hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency.

Gennery AR. The challenges presented by haematopoietic stem cell transplantation in children with primary immunodeficiency. Br Med Bull. Haddad E, Hoenig M. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency SCID. Standardized approach to diagnostic immunopheneotyping of severe PID in newborns and young children.

Front Immunol. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol. Overview of the current status of gene therapy for primary immune deficiencies. Human adenylate kinase 2 deficiency causes a profound hematopoietic defect associated with sensorineural deafness.

BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies. Reticular dysgenesis aleukocytosis is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2. Vid primär immunbrist är denna defekt medfödd genetisk. Immunförsvaret kan också försvagas till följd av medicinering organtransplantation, läkemedelsbehandling av reumatiska sjukdomar eller andra sjukdomar.

Sjukdomar som leder till förvärvad, eller sekundär, immunbrist är bland annat hiv-infektion och många blodsjukdomar, såsom leukemi. Det finns för närvarande mer än kända genetiska defekter som leder till primära immunbrister eller andra medfödda immunstörningar. I alla sjukdomar har dock den genetiska defekten ännu inte kunnat identifieras. Primära immunbrister klassificeras enligt den del av immunsystemet där defekten är lokaliserad.

B-celler producerar antikroppar som fastnar på ytan av bakterier och virus och hjälper till att förstöra dem. I människans blod kan vita blodkroppar som kallas B-celler producera antikroppar i blodet som fastnar på patogener som har kommit in i kroppen och hjälper till att förstöra dem. Symptomdebuten med svåra infektioner sker vid dessa tillstånd redan under de första levnadsmånaderna och tidig hematopoetisk stamcellstransplantation även kallat benmärgstransplantation är då livräddande.

Sjukdomar i granulocyter gryniga vita blodkroppar är främst kopplade till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier. Brist av komplement proteiner som är viktiga för immunförsvaret karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier och symptomdebuten kan då ske senare i barndomen eller när patienten blivit vuxen.

Misstanke om primär immunbrist bör uppkomma vid täta infektioner, vid infektioner med atypiskt förlopp eller ovanlig lokalisering samt vid infektioner med ovanliga typer av bakterier, virus eller svamp. Behandling Behandlingen inriktas på att minska antalet infektioner för att lindra symtomen och undvika skador i lungorna och andra organ. Den består i första hand av livslång tillförsel av immunglobulin.

Bakteriella infektioner behandlas med antibiotika, ibland under långa perioder. Autoimmuna sjukdomar och granulom behandlas med immunhämmande läkemedel. Levande vaccin får inte ges till personer med variabel immunbrist eftersom detta kan orsaka allvarliga infektioner. Om immunsystemet Immunsystemet är ett specialiserat och komplicerat system som försvarar kroppen mot bakterier, virus och andra främmande ämnen.

Man brukar skilja på det medfödda immunsystemet och det adaptiva immunsystemet. Det finns också barriärfunktioner i bland annat huden, slemhinnorna och den sura miljön i magsäcken som gör det svårare för smittämnen att ta sig in i kroppen. Det medfödda immunsystemet består av många olika proteiner och vissa vita blodkroppar, som ätarceller fagocyter och naturliga mördarceller NK-celler.

På ytan har fagocyterna mottagare receptorer som känner igen mönster som är typiska för olika smittämnen. Det gör att fagocyterna kan ta hand om och döda många smittämnen. Cellerna har också liknande receptorer inuti sig som kan känna igen både främmande och kroppsegna skadliga ämnen.