Järnvärde 700

Här finns gruppens laboratorier, och i källaren en guldgruva. I cylinderformade frysar som håller grader Celsius, finns blod- och benmärgsprover insamlade från MDS-patienter sedan början av talet. Biobanken innehåller nu prover från nästan 1 patienter som kan användas i olika forskningsprojekt. Med dagens kraftfulla tekniker för gensekvensering har forskargruppen omsekvenserat ett stort antal patientprover i samarbete med forskare vid Memorial Sloan Kettering i New York.

Arbetet resulterade i en uppdaterad version av det system sjukvården använder för att räkna ut hur riskfylld patientens sjukdom är. Det nya systemet kombinerar för första gången kliniska faktorer — som järnvärde, andel omogna celler och blodplättar — med genetiska mutationer. Nu undersöker forskarna om det går att göra prognosen ännu bättre genom att även ta med patientens behov av blodtransfusioner.

Blodbrist är ett av de vanligaste symtomen vid lågrisk-MDS och kan leda till kroniskt behov av transfusioner. Men vissa patienter behöver aldrig några transfusioner. Genom att analysera data från nära svenska patienter har en forskare i Eva Hellström Lindbergs grupp visat att patienter som inom åtta månader efter sin diagnos behöver transfusioner, har sämre prognos än de som inte behöver transfusioner under den perioden.

Det är en riskfylld behandling, och om man ska ta den risken eller inte beror på prognosen för ens sjukdom — där verkar transfusionsstatus tidigt under sjukdomen ge viktig information. Forskargruppen studerar också en variant kallad MDS med ringsideroblaster, där de röda blodkropparna inte utvecklas som de ska utan bildar omogna celler med järn runt cellkärnan; ringsideroblaster. Forskarna har analyserat celler i olika mognadsstadier på DNA, RNA- och proteinnivå, för att utröna varför blodbildningen hos patienterna fallerar.

Nu är de något på spåret. Det är fantastiskt roligt att se sin forskning bli klinisk praxis. Men jag har inte gjort det ensam.

Hemokromatos

Amenorré orsakad av hemokromatos är ovanligt. Inflammation i levern med levernekroser som följd kan ge falskt förhöjt ferritin och transferrinmättnad. Många olika tillstånd kan ge den biokemiska bilden av förhöjda aminotransferaser med ALAT-dominans se länk nedan. De vanligaste differentialdiagnoserna hos en patient med lindrig transaminasstegring som vid hemokromatos är:.

Hepatit C — akut och kronisk. Vid dessa tillstånd skall, för att bekräfta eller utesluta hemokromatos, följande analyser göras:. Lägre värden kan ses tidigt i förloppet då hög järnmättnad redan är etablerad. Vid för hög järnmättnad och ferritin skall genanalys av HFE-genen utföras. Dock kan s-ferritin vara högt vid akut leverinflammation som virushepatit, autoimmun hepatit eller läkemedelsinducerad leverskada e t c.

Om det finns en annan uppenbar förklaring till högt ferritin, kan man följa ferritin som normaliseras när den akuta leverinflammationen går över. En kombination av förhöjd transferrinmättnad, s-ferritin och förekomst av HFE-genmutation i homozygot eller sammansatt heterozygot form säkerställer diagnosen hemokromatos. Heterozygoter kan ackumulera mer järn än normalt.

Det är ytterst sällsynt att detta skulle ge upphov till organskada med exempelvis leverpåverkan. Om sådan skulle föreligga, bör man i första hand misstänka andra faktorer alkohol, övervikt e t c.

Hemokromatos

Vid tveksamhet kan behandling med flebotomi övervägas. Leverbiopsi är endast motiverad när det finns en misstanke om levercirros. Inga mätvärden ersätter dock den kliniska bedömningen om huruvida leverbiopsi är motiverad i det enskilda fallet eller ej. Om det föreligger cirros i leverbiopsin bör patienten utredas för förekomst av portal hypertension.

Ultraljud av buken skall göras för att utesluta portatrombos, ascites och förekomst av hepatocellulär cancer HCC. Gastroskopi är viktigt att utföra för att undersöka om det föreligger esofagusvaricer. Vid esofagusvaricer utan tidigare blödning skall patienten behandlas med icke-selektiv betablockad propranolol. Vid levercirros bör screening för primär levercancer göras med alfafetoprotein och ultraljudsundersökningar med regelbundna mellanrum eftersom patienter med ärftlig hemokromatos har mycket ökad risk för HCC.

Screening av släktingar måste utföras vid säkerställd hemokromatos. Syskon har störst risk att ha sjukdomen, men även barn till en förälder med hemokromatos utgör en riskgrupp. Det är då lämpligt att bestämma järnmättnad, s-ferritin och HFE-genotyp. Heterozygoter bör informeras att de endast ärvt ett anlag man behöver två för att utveckla sjukdom och att detta inte behöver kontrolleras vidare om järntesterna är normala.

Homozygoter skall erbjudas behandling om de uppvisar järnöverskott. Om en förälder med hemokromatos har många barn, kan man överväga att ta prover på den andra föräldern. Provtagning på barn sker bäst efter 18 års ålder då de kan accepteras som blodgivare. Alkohol, östrogen, järnöverskott och virushepatiter är vanliga utlösande faktorer.

Anlagsbärarskap för hemokromatos är oftare förekommande bland patienter med PCT jämfört med övrig population. Sjukdomen finns i en sk sporadisk och en familjär form. Den sistnämnda ärvs autosomalt dominant. Ett tal fall finns beskrivna i världslitteraturen. Det är en hudporfyri med debut i spädbarnsåldern med svår, blåsdermatos vid solexponering. HCP och PV är akuta porfyrier. Symtom debuterar i allmänhet först efter puberteten buksmärtor, förlamningar, psykiska symtom.

Till skillnad från AIP kan dessa porfyrier även ge hudsymtom med solöverkänslighet, skör hud och blåsor som liknar PCT. Den kliniska bilden och komplikationer liknar i övrigt den för AIP. HCP och PV ärvs autosomalt dominant med låg penetrans. Sjukdomarna debuterar ofta redan i tidig barndom. De medför en viss risk för allvarliga kolestatiska leverskador.

Ärftlighetsmönstert är komplext för EPP, där en i befolkningen vanligt förekommande genpolymorfism är involverad. Porfyisjukdomar kan delas in kliniskt i akuta med neurologiska manifestationer och kutana med hudmanifestationer. Indelning kan också göras mellan erytropoetiska porfyrier med påverkan på benmärgens hemsyntes och hepatiska där leverns hemsyntes är nedsatt.

Utredning kan därför vara indicerad pga symtom från många olika organsystem. Oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning, förstoppning, kräkningar, takykardi, hypertoni, hyponatremi. Se ovan för de olika porfyrisjukdomarna. Ärflighetsmönster varierar mellan de olika diagnoser.

Anlagsbärare för porfyri och deras anhöriga kan erbjudas genetisk vägledning via Porfyricentrum. Porfyrisjukdomar bör följas uppmed viss regelbundenhet. Mer information för varje enskild porfyriform kan erhållas från Porfyricentrum. Porfyrisjukdomen bör följas upp regelbundet, speciellt vid insättande av farmakologisk behandling. Ange frågeställning, anamnestiska uppgifter om porfyrisymtom samt ev porfyrihereditet på remissen.

Namnge släktingar som är kända anlagsbärare. Uppge om patienten för ögonblicket uppvisar symtom som kan tyda på porfyri. Denna uppgift är viktig för valet av analyssortiment samt för tolkningen av de aktuella analysresultaten. För varje patient behövs endast en remiss, oberoende av hur många typer av provmaterial som skickas till laboratoriet.

Remissen kan skrivas ut från denna sida. Märk rören med namn, personnummer och datum. Förvara provet mörkt vid rumstemperatur när det ej är under transport. Tag ca 20 mL stickprov av urin utan tillsats helst första morgonurin efter en natts vätskekarens. Märk flaskan med namn, personnummer och datum. Ljusskydda provet med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp när det ej är under transport.