Medfött hjärtfel symtom

Orsak till medfödda hjärtfel Hjärtat utvecklas och börjar slå under den sjätte graviditetsveckan. Det är en kritisk period i fosterutvecklingen, då även stora blodkärl formas som leder till och från hjärtat. Hjärtfel uppstår oftast inom de tio första graviditetsveckorna. Forskare är inte helt säkra på varför det sker, men ärftlighet, vissa underliggande sjukdomar, läkemedel som används under graviditeten och miljöfaktorer som rökning tros ha betydelse.

Medfödda hjärtfel är en av de vanligaste missbildningarna hos nyfödda. Medfödda hjärtfel - typer Det finns många typer av medfödda hjärtfel och de kan delas in i olika kategorier: Hål i hjärtat. Det kan bildas hål, antingen i hjärtats skiljeväggar eller mellan stora blodkärl som leder blodet från hjärtat. Det kan till exempel göra att syrerikt blod blandas med syrefattigt blod, vilket kan leda till syrebrist i kroppen.

Hindrat blodflöde. Det finns hjärtfel som innebär att blodkärl är för trånga, och att hjärtat måste pumpa hårdare för att få ut blodet i kroppen. Det kan få till följd att hjärtat förstoras, och att hjärtmuskeln blir tjockare. Exempel på hjärtfel av den här typen är aortastenos, då det är för trångt vid stora kroppspulsådern aorta så att klaffen inte öppnas tillräckligt, och pulmonalisstenos, då det är för trångt vid klaffen som leder in i lungpulsådern.

Onormala blodkärl. Det finns hjärtfel där blodkärlen som går till och från hjärtat inte har formats som de ska, eller sitter på fel ställe. Symtom En kraftig förträngning ger en ökad belastning på vänster kammare vilket leder till hjärtsvikt i nyföddhetsperioden. Behandling Barnet behöver oftast opereras för att vidga det trånga området. Om barnet har symtom opereras det i nyföddhetsperioden, annars under de första levnadsåren.

Barnet behöver gå på kontroller regelbundet under många år eftersom förträngningen kan återkomma. En ny förträngning går ofta att behandla i samband med en hjärtkateterisering, där en tunn slang förs in kärlsystemet. Förträngningen vidgas då med hjälp av en ballong. Diagnos Aortastenos innebär att klaffen mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, aortaklaffen som den kallas för, är för trång.

Symtom Denna förträngning leder till att hjärtats förmåga att pumpa ut blod är nedsatt vilket kan leda till hjärtsvikt hos spädbarn. När man blir äldre har man dock oftast inga symtom på aortastenos förutom att orken kan vara nedsatt. Behandling Detta medfödda hjärtfel behöver inte alltid behandlas, men om barnet har besvär eller om man vid undersökningar upptäcker att vänster kammares muskelvägg är förtjockad på grund av den ökade belastningen brukar barnet opereras.

Då vidgas den trånga öppningen genom operation eller med hjälp av kateter. Ibland behöver man operera igen om förträngningen kommer tillbaka eller om överbelastningen på aortaklaffen leder till att man behöver byta ut den mot en konstgjord klaff. Diagnos AV-septumdefekter är vanligast förekommande hos barn med Downs syndrom och innebär att man har hål i hjärtats skiljeväggar samt att klaffarna mellan förmak och kammare är missbildade.

AV-septumdefekter leder till att blod går över från vänster hjärthalva till höger och då klaffarna är missbildade läcker det mellan kamrar och förmak. Trycket i lungpulsådern blir ofta förhöjt och hjärtat blir belastat. Symtom Barn med AV-septumdefekter utvecklar tidig hjärtsvikt på grund av belastningen och blodets syrehalt kan sjunka. Behandling Barnet operaras, oftast under de första levnadsmånaderna, för att stänga hålen i skiljeväggarna och reparera de missbildade klaffarna.

Hjärtsvikten behandlas med läkemedel.

Olika hjärtfel

Efter operationen behöver barnet gå på regelbundna kontroller i flera år. Diagnos Enkammarhjärta är ett samlingsbegrepp för flera olika komplicerade hjärtmissbildningar som innebär ungefär vad det låter som — endast en av kamrarna tar emot blodflödet från båda förmaken och sköter också hjärtats pumpfunktion. Syrerikt blod blandas med syrefattigt blod i kammaren vilket leder till att blodet som pumpas ut har sänkt syrehalt.

Symtom Eftersom det är ett samlingsbegrepp kan symptomen se olika ut. Det som kan ske är hjärtsvikt då förmågan att pumpa ut blodet är nedsatt och att barnet får cyanos — blåtonad hud, läppar och slemhinnor — på grund av den nedsatta syrehalten i blodet. Behandling Denna missbildning behöver flera operationer. I vissa fall är hjärttransplantation ett alternativ till operation. Den första operationen är en så kallad shuntoperation av lungpulsådern.

Efter det görs en mer komplicerad operation i två steg som man enkelt kan beskriva så här — Det första steget är att förbinda övre hålvenen, den ven som samlar upp blod från huvud och hals bland annat, med lungpulsåder. Det andra steget innebär att även den nedre hålvenen förbinds med lungpulsådern. Blodet från nedre hålvenen leds via en tunnel upp till lungpulsådern.

Barnet behöver kontrolleras regelbundet under resten av livet efter operationen. Diagnos Fallots missbildning innebär att det är hål i skiljeväggen mellan hjärtkamrarna och att utflödet till lungpulsådern är för trångt. Ibland är också de kärl som utgår från lungpulsådern smalare än normalt. Symtom Fallots missbildning leder till att en sämre syresättning av blodet och hud, läppar och slemhinnor kan få en blå ton.

När låg syresättning av blodet leder till denna blåtoning kallas det för cyanos och visar sig oftast under de första levnadsveckorna, men ibland senare. Behandling Denna missbildning behöver opereras och görs under första levnadsåret. Fördelen med kateterburna ingrepp är att patienten slipper smärta och lång konvalescens, vilket är fallet efter en stor hjärtoperation där bröstkorgen öppnas.

Operationsmetoderna för de vanligaste felen i hjärtat och de stora blodkärlen är numera standardiserade och genomförs med mycket goda resultat. Barnen har ofta en god chans att bli helt återställda efter sådana operationer. Mediciner och pacemaker Hjärtmuskelsjukdomar behandlas i regel med olika mediciner medan barn med hjärtrytmrubbningar ibland kan behöva en pacemaker eller till och med en implanterbar hjärtstartare, ICD.

Det senare är dock ovanligt under barn och ungdomsåren. De flesta vuxna mår bra, även om vissa tvingas leva med hänsyn till sina speciella förutsättningar. I allmänhet behöver de regelbunden kontakt med sjukvården. En osynlig grupp i samhället Hjärtsjukdom hos barn och ungdomar syns inte tydligt, vilket gör att barnen med medfödda hjärtfel till stor del är en osynlig grupp i samhället.

Även om många av de drygt 32 barn och ungdomar som har hjärtsjukdom i Sverige i dag kunnat friskskrivas helt efter behandling, är också många i behov av särskilt stöd, kanske i form av sjukgymnastik eller psykosocialt stöd. En del av barnen kan även ha neurologiska skador och av dem behöver vissa särskilda insatser i skolan. Regelbunden kontakt med sjukvården Många med åtgärdade medfödda hjärtfel kan emellertid leva ett nära nog normalt vuxenliv.

De måste dock ha regelbunden kontakt med sjukvården och det finns alltid risk för komplikationer som bottnar i hjärtfelet. Ibland behövs upprepade behandlingar för att hjärtat ska fungera bra även fortsättningsvis. Risken för hjärtrytmrubbningar är också större för vuxna med medfött hjärtfel än för andra.

Hjärtsjukdom hos unga vuxna kan även påverka yrkesval, familjebildning och fritidsvanor. Det är därför viktigt att de tidigt i vuxenlivet få information och verktyg för att hantera sin hjärtsjukdom utifrån sina individuella förutsättningar. GUCH — vuxna med medfött hjärtfel Vuxna med medfött hjärtfel utgör en helt ny patientgrupp som följs upp och behandlas av vuxenkardiologer specialiserade på GUCH, förkortning för grown-up congenital heart disease.

Dagens forskning ger morgondagens vård, och därför skriver många in Hjärt-Lungfonden i sitt testamente. Lyssna på poddavsnittet Olika typer av medfödda hjärtfel Det finns olika typer av medfödda hjärtfel och här presenterar vi några av de vanligaste. Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan fler. Hål i skiljeväggen mellan förmaken De vanligaste typerna av medfödda hjärtfel är hål i förmaks- eller kammarskiljeväggen.

Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda förmak kallas förmaksseptumdefekt ASD. Vid förmaksseptumdefekt flödar blodet från det vänstra till det högra förmaket, vilket leder till ett ökat lungblodflöde. De flesta barn med förmaksseptumdefekt är symptomfria men om hjärtfelet inte åtgärdas tillstöter problem i vuxen ålder, bland annat rytmrubbningar och nedsatt funktion i den högra hjärtkammaren.

Hål i skiljeväggen mellan kamrarna Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda kamrar kallas kammarseptumdefekt VSD och är det vanligaste förekommande medfödda hjärtfelet. Kammarseptumdefekter förekommer antingen isolerat eller i kombination med andra hjärtfel. Även kammarseptumdefekt leder till ett ökat blodflöde i lungkretsloppet.

Ju större defekten är, desto större blir lungblodflödet, vilket leder till att den vänstra kammaren belastas och blir ansträngd. Om hålet i skiljeväggen ligger nära aortaklaffen kan det orsaka läckage i klaffen. Små kammarseptumdefekter behöver inte åtgärdas eftersom hjärtat inte belastas och de sluts dessutom ofta av sig själva. Barn med större kammarseptumdefekter behandlas inledningsvis med vätskedrivande medel och opereras vanligtvis under det första halvåret.

Öppetstående ductus arteriosus Om kärlförbindelsen mellan lungkretsloppet och det stora kretsloppet inte sluts normalt, det vill säga inom ett par dagar efter födseln, kallas tillståndet öppetstående eller persisterande ductus arteriosus PDA. Om ductus arteriosus förblir öppen flödar blodet från aorta till lungpulsådern, vilket leder till ett ökat blodflöde till lungorna och ökad belastning på vänster kammare.

Kärlförbindelsen sluts i dag oftast med kateterteknik. Aortastenos En förträngning i aortaklaffen, det vill säga den klaff som finns mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, kallas aortastenos. Om förträngningen i klaffen är mycket uttalad redan under fostertiden kan hela vänster hjärthalva bli underutvecklad och ibland kan det vara svårt att dra gränsen mellan aortastenos och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.

Förträngningen i klaffen leder till ett förhöjt tryck i kammaren, och kammarmuskulaturen blir då förtjockad. Ett nyfött barn med uttalad aortastenos kan avlida om det inte opereras omedelbart. Man kan också behandla aortastenos med kateterteknik, då klaffen öppnas genom att man blåser upp en ballong som finns monterad i spetsen av katetern.

Coarctatio aortae En förträngning i den övre delen av kroppspulsådern kallas coarctatio aortae. Många nyfödda barn med coarctatio aortae uppvisar symptom som snabb hjärt- och andningsfrekvens, onormal svettning och svårigheter att äta, vanligen redan under den första levnadsveckan efter det att ductus arteriosus slutit sig. Blodförsörjningen till den nedre delen av kroppen är otillräcklig samtidigt som hjärtats vänstra kammare överbelastas.

Om hjärtfelet inte åtgärdas kan barnet avlida, men den kirurgiska behandlingen är mycket framgångsrik. Äldre barn med coarctatio aortae kan ofta behandlas med kateterteknik. Pulmonalstenos En förträngning av lungpulsåderklaffen kallas pulmonalstenos. Tillståndet är även vanligt vid flera av kombinationshjärtfelen. Barn med lindrig eller måttlig pulmonalstenos är symptomfria och fångas vanligen upp på grund av blåsljudet.

Om förträngningen är uttalad höjs trycket i höger kammare, vars vägg blir förtjockad. Barn med pulmonalstenos behandlas i allmänhet med ballongvidgning. Kroppspulsådern utgår vid detta hjärtfel också delvis ur den högra kammaren, vilket brukar kallas att aorta överrider kammarseptumdefekten. Tillståndet innebär att en del av det icke syresatta blodet flödar från höger kammare till den vänstra och vidare ut i kroppen utan att först syresättas i lungorna.

I vissa fall förhindrar pulmonalstenosen nästan helt blodflödet till lungorna och det nyfödda barnet är då beroende av att ductus arteriosus står öppen för att lungcirkulationen ska fungera. I dag opereras dessa barn redan under första halvåret. Transposition Ett annat medfött hjärtfel som ger upphov till cyanos är transposition av de stora artärerna.

Det betyder att kropps- och lungpulsådern har bytt plats så att kroppspulsådern utgår från höger kammare och lungpulsådern från den vänstra. Transposition förekommer ofta i kombination med kammarseptumdefekt och pulmonalstenos. Vid transposition utan kammarseptumdefekt förs enbart syrefattigt blod ut i kroppspulsådern medan redan syresatt blod cirkulerar i lungkretsloppet.

Kammarseptumdefekt symtom

Det nyfödda barnet blir snabbt cyanotiskt och barn med detta hjärtfel behöver opereras akut eftersom de mycket snabbt löper risk att avlida eller få svåra hjärnskador på grund av syrebristen. Det innebär att det saknas en direkt förbindelse mellan den högra kammaren och lungartären samtidigt som det finns ett stort hål mellan kamrarna. Blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus eller, mer ovanligt, via extra kärl, aortopulmonella kollateraler.

Eftersom det finns ett stort hål i väggen mellan kamrarna blandas syresatt och icke syresatt blod och pumpas ut i kroppspulsådern. I de fall där blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus avlider barnet om denna kärlförbindelse sluter sig, vilket kan ske inom ett par timmar eller ett par dagar efter förlossningen.

Barnet blir kraftigt cyanotiskt eftersom inget blod syresätts.