Järnbrist polycytemi

Tidigare kunde mätning av röd blodkroppsmassa göras, men denna metod finns inte längre kvar i svenska laboratorier. Både Hb-värde och EVF är koncentrationsmått och visar därför inte om den cirkulerande erytrocytmängden verkligen är ökad. Hos en patient utan tecken till dehydrering kan hypovolemi ändå föreligga och leda till pseudoerytrocytos se nedan.

Så gott som alla förvärvade tillstånd är sekundära till annan sjukdom Fakta 1 , och denna utredning görs med fördel inom primärvården. Den riktade anamnestagningen bör fokusera på symtom som vid hypoxi: trötthet, andfåddhet, angina, nedsatt kvalitet på nattsömnen, snarkning och dagtrötthet sömnapné samt hypertoni njurartärstenos, hjärtsvikt. Fråga även om symtom som kan hänföras till hyperviskositet: huvudvärk, nedsatt koncentration, yrsel, dimsyn, svaghet eller parestesier.

Finns lokala symtom på tumörväxt? Status omfattar hjärt- och lungauskultation, bukpalpation splenomegali, resistenser blodtryck njurartärstenos , inspektion av hud, fingrar, tår och slemhinnor cyanos. Absolut erytrocytos. Vanligast är att vävnadshypoxi med låg syrgasmättnad i blodet utlöser ökad EPO-signalering, medan ektopisk eller patologisk produktion av EPO och EPO-oberoende tillstånd är sällsynta.

Polycytemia vera viktnedgång

Utredning med S-EPO och blodgasbestämningar är viktiga verktyg i utredningen. Det är viktigt att försäkra sig om att den metod som används för att analysera EPO är tillförlitlig även i det lägre koncentrationsområdet, eftersom ett subnormalt EPO-värde till stor del styr utredningen. Lung- och hjärtsjukdomar — t ex KOL kroniskt obstruktiv lungsjukdom , emfysem, restriktiva lungfunktionsrubbningar, medfödda hjärtfel, shuntar som för över venöst blod till artärsidan — är bland de vanligaste orsakerna till kraftig erytrocytos och cyanos ; en betydligt mer sällsynt orsak är Pickwicksyndromet, där grav obesitas orsakar hypoventilation och hypoxi [1] Fakta 2.

Utredning för dessa tillstånd innefattar röntgen av lungorna, spirometri och ekokardiografi. Sömnapné anges som orsak hos upp till 25 procent av patienter som utreds för oförklarad erytrocytos [14]. Trots att hypoxin bara uppkommer intermittent ger den erytrocytos. EPO-värdet som även normalt varierar under dygnet kan vara normalt eller högt beroende på när provet tas i förhållande till apnén [15, 16].

Patienterna har uttalad dagtrötthet, och anamnes från den som sover bredvid patienten ger bra besked. Sömnapné utreds med sömnregistrering.

Polycytemia vera alkohol

Samma mekanism med hypoxidriven EPO-stegring ligger bakom den erytrocytos som ses vid höghöjdsvistelse [17]. Det har diskuterats om rökning kan ge erytrocytos. Frånsett skador på lungorna får rökare ökad halt av karboxihemoglobin, varvid kapaciteten för syrgastransport minskar. I många publikationer diskuteras samband mellan rökning och förhöjt Hb-värde, men dokumentationen om ett kausalt samband är inte övertygande [18, 19].

Ibland ser man högt Hb-värde vid cystnjurar. Ett specialfall är erytrocytos efter njurtransplantation, vilket beror på att en nativ restnjure fortsätter att överproducera EPO trots normalisering av njursviktsanemin. Sällsynta orsaker till erytrocytos med oklar mekanism är stora myom, lillhjärnstumörer och levercystor [1]. Att androgentillförsel leder till erytrocytos är välkänt och användes terapeutiskt vid anemi innan rekombinant EPO kom i bruk.

Orsaken kan vara stimulering till ökad EPO-insöndring men också en direkt proliferationssignal till myeloida prekursorer [20]. Koboltintoxikation lär vara ett ovanligt tillstånd; dock utbröt en mindre och synnerligen lokal epidemi i Kanada för några decennier sedan. Ett antal storkonsumenter av öl sökte vård och befanns ha bl a erytrocytos.

Efter detektivarbete framkom att de förfriskat sig med samma typ av öl, som fått en tillsats av kobolt för att ge skummet bättre kvalitet [21]. Relativ erytrocytos. Klinik Obehandlad polycytemia vera har haft en mycket dålig prognos med 12—18 månaders medianöverlevnad; dödsorsaken var oftast trombos [26, 27].

Modern behandling har radikalt ändrat utsikterna för våra patienter. Jämfört med ålders- och könsmatchade kontroller var total mortalitet och mortalitet i hjärt—kärlsjukdom respektive leukemi 1,2, 1,4, och 36,1 gånger högre vid polycytemia vera. Som förväntat i en äldre population orsakades 45 procent av dödsfallen av hjärt—kärlsjukdom.

Målen med dagens behandling av polycytemia vera är att reducera risken för trombos och blödning samtidigt som risken för transformation till akut leukemi och myelofibros minimeras. Behandling Flebotomi. Studien PVSG Polycythemia Vera Study Group , som beskrivs närmare nedan, visade ökad risk för trombos hos patienter randomiserade till behandling med enbart flebotomi med målsättning att hålla EVF på 0,50 [30].

Flebotomibehandling bör därför syfta till att bibehålla EVF 0, Det finns för närvarande inga bevis som stödjer olika behandlingsmål för kvinnor och män grad B-rekommendation, evidensgrad IIa. För evidensgradering, se Fakta 2. Patienter med polycytemia vera har nästan alltid järnbrist, och denna järnbrist ska inte behandlas med järn eftersom det kan medföra dramatisk stegring av EVF och risk för trombos.

Acetysalicylsyra ASA. Sammanlagt patienter som varken hade indikation eller kontraindikation för ASA-behandling randomiserades mellan mg ASA dagligen eller placebo. Incidensen av större blödning var inte signifikant ökad i gruppen behandlad med ASA. Det saknas för närvarande data om användning av andra trombocythämmande medel, tex klopidogrel, vid polycytemia vera.

Benmärgshämmande behandling. Trots behandling med flebotomi och ASA är tromboemboliska komplikationer den överhängande kliniska faran vid polycytemia vera under de första 10—15 åren efter diagnos. Det är därför viktigt att bedöma komplikationsrisken hos den individuella patienten och att inte underlåta att behandla patienter med hög trombosrisk med benmärgshämmande medel.

Riskfaktorer för komplikationer och behandlingsrekommendationer sammanfattas i Fakta3 och 4. Betydelsen av trombocytos som orsak till vaskulär sjukdom vid polycytemia vera är fortfarande kontroversiell. Merparten av genomförda studier har inte kunnat visa en korrelation mellan trombocytnivå och tromboskomplikation [28, 34]. På senare tid har dock en potentiell roll för aggregat mellan leukocyter och trombocyter föreslagits som en orsak till uppkomst av trombos [35].

Två andra komplikationer är av betydelse när risker med trombocytos diskuteras: blödningar och myelofibrosutveckling. Vid tidpunkten för blödning hade flertalet patienter höga trombocytvärden [37]. En randomiserad studie mellan hydroxiurea och pipobroman, en alkylerande substans som inte används i Norden, visade en ökad risk för myelofibrosutveckling hos patienter behandlade med hydroxiurea [38].

Notabelt var att dålig kontroll av trombocytos var starkt associerad med progression till myelofibros. Detta antyder att vissa behandlingar som normaliserar trombocyttalet kan minska risken för myelofibrosutveckling. Leukocytos är vanligt vid polycytemia vera, och på senare tid har flera protrombotiska egenskaper påvisats, såsom aggregatbildning med trombocyter, cirkulerande mikropartiklar innehållande vävnadstromboplastin, interaktion med endotel och påskyndande av arterioskleros.

Det finns dock inte tillräcklig evidens för att rekommendera dessa symtom som grund för PV-utredning, speciellt inte med tanke på att samma symtom också är vanligare hos patienter med förhöjda blodvärden utan MPN-diagnos [ 27f96dfffdce07a3bee ]. Palpabel splenomegali är ovanligt vid diagnos av PV, men är en indikation för utredning.

Man måste dock vara uppmärksam på att reaktiv trombocytos orsakad av exempelvis inflammation, infektion, annan malignitet, blödning, järnbrist, trauma eller operation är betydligt vanligare än ET. Reaktiv trombocytos bör därför primärt uteslutas. Ett förhöjt LPK, som inte kan förklaras av inflammation eller infektion, stärker indikationen för utredning av ET.

Mönstret av tromboser är mycket likt det som beskrivits ovan för PV cancercentrum. Trombocytos och anamnes på hjärt-kärlhändelser, speciellt upprepade och ovanligare tromboser, stärker indikationen för utredning av ET. Palpabel splenomegali är ovanligt vid ET men är en indikation för utredning. Prefibrotisk MF har ofta symtom som är snarlika de man ser vid ET.